Al via la campagna per sostenere i progetti dell’associazione
Beatrice ha 3 anni e la SMA 1, la forma più severa della patologia. Grazie allo screening neonatale ha avuto la diagnosi a soli 7 giorni e ha potuto accedere immediatamente alla terapia, prima che la malattia producesse i danni gravi e irreversibili che la caratterizzano. Ora mangia da sola, si muove e gioca autonomamente. Una vera rivoluzione considerando che fino a una manciata di anni fa l’aspettativa di vita di chi nasceva con lo stesso quadro clinico era bassissima. Non è mai stanca. Già così piccola vorrebbe scalare alberi e montagne. E forse oggi ce la farebbe: dice la mamma.
Quella di Beatrice (qui il video racconto) è la prima delle cinque storie de La rivoluzione siamo noi. Storie di vita. Un futuro che continua a cambiare, la nuova campagna di raccolta fondi di Famiglie SMA al via dal 28 settembre al 12 ottobre (clicca qui per donare).
Cinque video, cinque punti di vista diversi. Famiglie, persone che convivono con la SMA, genitori e caregiver danno voce a un cambiamento che non riguarda solo le terapie, ma il modo di vivere, progettare il futuro, costruire relazioni e conquistare autonomia. Ogni racconto mostra come ogni conquista sia il risultato dell’incontro tra innovazione terapeutica, supporto della comunità e determinazione delle persone.
Dopo Beatrice, nei prossimi giorni i canali digitali ufficiali dell’associazione sveleranno le clip e le storie degli altri protagonisti della campagna.
Arriverà Martina: 19 anni e la SMA 1, è nata prima dell’avvento delle terapie e utilizza la ventilazione meccanica 24 ore su 24. Ha scritto il suo primo libro con il puntatore oculare grazie al progetto SMA in cerca d’autore e ha vissuto la sua prima esperienza lavorativa. Il suo percorso dimostra che l’autonomia non coincide necessariamente con l’assenza di supporto, ma con la possibilità di scegliere e partecipare alla propria vita.
Lara e Gaia sono due gemelle di 16 anni e convivono con la SMA di tipo 2; la famiglia ha ricevuto supporto legale e scolastico attraverso il Numero Verde Stella e insieme raccontano una quotidianità fatta di impegno, sorellanza, danza agonistica e desiderio di vivere pienamente la propria adolescenza. Samuel ha 7 anni e la SMA 1, ed è testimone dell’importanza delle terapie: oggi riesce a stare in piedi da solo e ha recuperato la possibilità di mangiare per bocca. Asia ha 20 anni, la SMA di tipo 2 e sta costruendo la propria vita passo dopo passo: ha scritto un libro e ama viaggiare. In questo percorso l’associazione offre supporto psicologico e sociale accompagnando le persone nella transizione dall’età pediatrica a quella adulta.
Cinque capitoli per raccontare una malattia difficile, una patologia genetica rara in cui si perdono progressivamente le capacità motorie (in Italia nascono ogni anno circa 40-50 bambini con l’Atrofia Muscolare Spinale) rendendo difficili gesti quotidiani come sedersi e stare in piedi, nei casi più gravi deglutire e respirare.
Una quotidianità complessa che negli ultimi anni – grazie alla ricerca scientifica e agli sforzi di chi combatte in prima linea – sta diventando un po’ meno dura. Se fino al 2017 non esistevano infatti terapie per contrastarla, oggi se ne possono contare ben tre, tra cui la prima terapia genica e la prima a somministrazione orale. Nel 2019 è arrivato lo screening neonatale, un test genetico che permette di intervenire prima che compaiano i sintomi bloccando l’avanzamento della patologia.
Insieme, costituiscono armi potentissime che stanno cambiando la storia clinica della patologia.
Eppure, a fronte di cambiamenti tanto importanti, è fondamentale non abbassare la guardia. Lo screening non è ancora diffuso in tutto il territorio nazionale (è in fase di avvio in Sicilia e Umbria, manca in Calabria, Basilicata e Molise) creando disparità di accesso alle cure. I giovani adulti faticano ancora a trovare spazi e strumenti di autonomia.
La rivoluzione scientifica sta cambiando profondamente le prospettive: sostiene la presidente di Famiglie SMA Anita Pallara, ma perché il cambiamento sia davvero completo deve essere accompagnato da una rivoluzione sociale, capace di mettere al centro la qualità della vita, i diritti e le opportunità di ogni persona. Questa campagna è un viaggio nelle storie delle persone che vivono la SMA e dentro ciò che FamiglieSMA rappresenta ogni giorno: presenza, ascolto, informazione e supporto. Con i nostri progetti lavoriamo perché nessuno sia lasciato da solo. Le storie che raccontiamo sono storie di vita, di possibilità e di futuro. Sostenerci significa contribuire concretamente a costruire quel futuro.
